Известно множество других наследственных болезней, приводящих к тому, что некоторые лекарства вызывают необычные или даже нежелательные последствия. У больных с наследственной глаукомой (повышенным внутриглазным давлением) давление в глазном яблоке еще больше повышается, если им, без учета их наследственности, закапывают атропин или назначают другие лекарства для расширения зрачков; состояние может ухудшиться и от приема некоторых препаратов кортизона. Вот почему крайне важно путем простого теста, к которому прибегают опытные офтальмологи, установить, не больны ли вы глаукомой.
Как известно, при болезни Дауна имеется повышенная чувствительность к атропину. Это лекарство, которое обычно дают непосредственно перед операцией, может даже явиться причиной смерти таких больных. У больных с семейной дизавтономией (расстройством вегетативной нервной системы, влияющим на кровяное давление) при приеме норадреналина может резко повыситься давление.
В 1932 г. некий ученый как-то пожаловался, что порошок, с которым работал его коллега в той же комнате, что и он, имеет очень горький вкус (это была фенилтиомочевина, или фенилтиокарбамид — ФТК). Однако по мнению исследователя, который непосредственно занимался этим веществом, оно не имело горького вкуса. Так совершенно случайно двое ученых натолкнулись на то, что теперь хорошо известно: есть люди, которые от рождения неспособны воспринимать вкус ФТК. Эта неспособность наследуется как рецессивный признак от обоих родителей, и соответственно способность ощущать горький вкус этого вещества передается уже пораженным индивидуумом половине его детей.
Любопытно отметить, что люди, не способные ощущать вкус ФТК, гораздо чаще имеют бугры и опухоли на щитовидной железе. У воспринимающих же этот вкус, наоборот, чаще развивается повышенная активность щитовидной железы (гипертиреоз).
Перечислениям генетических механизмов болезней, поражающих человека, не будет, пожалуй, конца. Ознакомимся с еще одной типичной историей совершенно невероятного, казалось бы, наследственного заболевания.
Дж. Л. было 22 года, когда она решила, что хватит ей мучиться с постоянно обостряющимся тяжелым тонзиллитом и инфекционным заболеванием уха. Лечащий врач рекомендовал удалить миндалины, и больная, наконец, решила последовать его совету.
Во время операции температура больной вдруг резко подскочила до 42,2 °C, пульс участился до 200 ударов в минут у и стал прерывистым. У нее развилось необычное мышечное напряжение: тело стало твердым, негнущимся как доска. Опытный анестезиолог тотчас понял, что ему следует делать: прекратить анестезию, дать кислород, сделать искусственное дыхание, быстро охладить тело наложением льда, устранить биохимические последствия и т. д.
Благодаря его решительным действиям Дж. Л. осталась жива, но обычно около 60 % больных в подобной ситуации погибают.
Унаследованный Дж. Л. дефект носит название злокачественной гипертермии; при нем различные анестезирующие средства способны ускорить катастрофу. Трагедия может произойти во время первой, второй или последующих операций под наркозом. Примерно две трети больных гибнут при первом же применении наркоза. Такие индивиды на вид могут казаться совершенно здоровыми, хотя очень детальное и целенаправленное исследование может выявить ряд характерных особенностей. Более того, большинство из них даже не подозревают о наличии у них злокачественной гипертермии, пока она не проявится. Фактором, вызывающим проявление болезни, является наркоз, при котором у больного вдруг катастрофически поднимается температура. У одной женщины температура поднялась до 44,4 °C, но она выжила, причем без явного поражения мозга. Это, по всей видимости, уникальный случай.
Гипертермия переходит из поколения в поколение как доминантный признак, и поэтому пораженный родитель имеет 50 %-ный риск передать ее своему ребенку. Физиологическое обследование практически не — позволяет распознать эту болезнь; ее впервые определяют уже во время операции под общим наркозом, а это может оказаться слишком поздно! Можно и очень важно обследовать индивида с семейным анамнезом гипертермии. Примерно в половине случаев поставить правильный диагноз до операции помогает мышечная биопсия. Результаты исследования мышц с помощью электричества (так называемые электромиограммы) показывают типичные изменения почти в половине всех случаев. Вероятно, наилучший способ обследования в настоящее время — поместить крошечный кусочек мышцы в физиологический раствор и добавить в него кофеин. Мышца пораженного болезнью человека сокращается быстрее.
Параллели многим болезням человека мы находим у различных животных — кошек, собак, коров, свиней, мышей и хомяков. Это предоставляет нам возможность изучать отдельные болезни на моделях. Недавние наблюдения показали, что свиньи также страдают от болезни, сходной со злокачественной гипертермией. Модели на животных чрезвычайно ценны не только тем, что они позволяют изучать основной механизм болезни человека, но и тем, что дают возможность испытать различные виды лечения. Возвращаясь к злокачественной гипертермии, следует сказать: сейчас накапливаются данные, свидетельствующие о том, что местное обезболивание новокаином, успешно применяемое на свиньях при злокачественной гипертермии, может оказаться полезным и-при лечении человека.
Хотя наследственная болезнь неизлечима, мы тем не менее полностью сохраняем возможность осуществлять некоторые разумные действия. В нашем распоряжении имеются средства ухода за пораженным болезнью организмом, которые позволяют больному жить, не испытывая невыносимой боли и беспокойства; более того, он даже вообще может не чувствовать себя больным. На этих способах ухода мы остановимся несколько подробнее в гл. 21. Однако не лишне еще и еще раз указать на настоятельную необходимость помнить об особых осложнениях, связанных с наследственной болезнью, которой вы можете быть поражены.
Быть на страже — одно, предупреждать и предотвращать болезнь — другое. Человек, страдающий, скажем, доминантным наследственным признаком под названием феохромоцитома, для которого характерны опухоли по ходу нервного волокна, подвергается серьезному риску заболеть раком щитовидной железы. Вот почему так важно быть бдительным. Систематические измерения кровяного давления, проверка щитовидкой железы, анализы крови и мочи — все это помогает предупредить возможные осложнения и своевременно задержать их развитие, а тем самым предотвратить тяжелые последствия. В другом редко встречающемся состоянии, характеризуемом особой формой рахита, устойчивой к лечению витамином D, болезнь в основном передается от пораженных болезнью мужчин всем детям женского пола. Распознание этой болезни и знание типа ее наследования дают возможность настоятельно требовать, чтобы в пищу девочек входили большие дозы витамина D, а также некоторые соединения, содержащие фосфор. Если болезнь передается женщиной, то же лечение потребуется половине ее сыновей и половине дочерей.
Наследственные болезни не обязательно приводят к летальному исходу, хотя некоторые вызванные ими осложнения могут послужить причиной смерти. Поэтому для пораженного болезнью жизненно важно всегда быть наготове перед возможными последствиями. Рассмотрим, например, состояние, вызываемое семейным полипозом толстой кишки. При этом заболевании на толстой кишке появляется множество полипов; нередко они перерождаются в злокачественную опухоль. Следовательно, всякий раз при обнаружении этих полипов их необходимо удалять. Такому больному обычно предписывается исследование толстой кишки прямым наблюдением через трубку, вставленную в прямую кишку, не реже двух раз в год пожизненно. Во избежание возможных осложнений некоторые больные предпочитают полностью удалить толстую кишку.