Важно установить причину врожденного дефекта, или умственной отсталости, поскольку знание причины— это первый шаг к возможному предотвращению рецидива.

По подсчетам лондонского профессора Пола Полани, свыше 6 % всех людей «страдают от прогрессирующих хронических заболеваний, которые выявляются либо сразу при рождении, либо в первые годы жизни. Эти заболевания бывают легкими и серьезными, но поддающимися лечению, хотя и не полностью излечимыми, а также такими, которые вообще не лечатся или даже приводят к смерти». Несомненно, серьезные врожденные дефекты с тяжелой умственной отсталостью или без нее встречаются в 3–4 % всех рождений. Только в США ежегодно рождается около 100 000 детей с серьезными врожденными дефектами в сочетании с умственной отсталостью (или без нее). Иными словами, по суммарным подсчетам, в стране насчитывается около 6 млн. умственно отсталых людей. Это очень серьезная проблема, касающаяся общественного, здравоохранения.

Как уже упоминалось, в США и других западных странах 25–30 % всех поступающих на лечение в крупные детские больницы страдают от врожденных дефектов, наследственных болезней или умственной отсталости. Небольшие врожденные дефекты встречаются у 6—14 % всех новорожденных. В целом на эти и другие несущественные симптомы можно не обращать особого внимания, но следует прежде всего проверить, не свидетельствуют ли они о наличии в организме более серьезного дефекта, такого, например, как порок развития сердца или мозга. Тяжелые врожденные дефекты являются причиной примерно 15 % случаев смерти, наступающей вскоре после рождения ребенка.

Аномалии хромосом

В гл. 2 и 3 мы уже говорили, каким образом ребенок может появиться на свет с лишними хромосомами, с недостатком хромосом или с аномалиями в структуре отдельных хромосом. Примерно 1 из 200 детей рождается с хромосомными аномалиями, что может повлечь за собой (а может и не повлечь) умственную отсталость.

В США ежегодно рождается около 20 000 детей с хромосомными аномалиями. Во многих случаях такое же нарушение, как у детей, может быть найдено и у их родителей. Ребенка с необычной внешностью и умственно отсталого относительно несложно выявить и взять у него кровь на исследование, чтобы проверить, нормальны ли его хромосомы. Чаще всего встречающееся заболевание в группе хромосомных нарушений — болезнь Дауна.

Врожденные дефекты, переданные одним из родителей

Существует целый ряд различных распознаваемых врожденных дефектов, которые могут передаваться от пораженного болезнью родителя. При этом каждый ребенок подвергается 50 %-ному риску оказаться пораженным болезнью, то есть унаследовать неблагоприятный доминантный признак. Некоторые из этих дефектов несущественные, и к ним относятся такие состояния, как искривленные мизинцы или лишние пальцы. Другие же более серьезные, например когда у одного из родителей кисть одной или обеих рук похожа на клешню рака. Как уже говорилось в гл. 5, каждая новая беременность в этой семье означает одинаковый 50 %-ный риск, что ребенок родится с тем же уродством.

У одного из родителей могут быть явно недоразвитые скулы (верхние челюсти) и больше никаких дефектов. Пораженный ребенок (риск равен 50 %), может родиться почти без ушных раковин, а недоразвитые скулы могут также оказать вредное влияние на форму и внешний вид глаз. Эти дефекты в сочетании называются синдромом Тричера-Коллинза.

Белая прядь в волосах одного из родителей часто сигнализирует о том, что половина детей может быть рождена глухими или с другими не столь значительными дефектами. Это нарушение известно как синдром Ваарденбурга.

Лишние пальцы, или полидактилия, наблюдаются у детей довольно часто, примерно 1 из каждых 100 новорожденных среди негров имеет лишний палец на руке и/или ноге и даже на обеих ногах. Полидактилия может быть просто унаследованной от одного из родителей как доминантный признак. Иногда родители настойчиво отрицают наличие в семье этого незначительного дефекта. Но когда им предлагают взглянуть на свои руки, некоторые из них обнаруживают у основания: пятого пальца крошечный шрам, которого они прежде не замечали. Этот шрам указывает местоположение лишнего крохотного пальца, который при рождении был туго перевязан и затем отпал.

Пупочная грыжа или малюсенькое углубление впереди ушной раковины, называемое околоушным свищем, — еще одни безобидные врожденные дефекты, которые особенно часто встречаются у негров и исчезают сами по себе без какого-либо лечения или хирургического вмешательства.

Немало написано о врожденных дефектах, связанных с относительно поздним возрастом матери к моменту родов (подробнее см. гл. 15). Однако встречаются и такие дефекты (хотя и редко), которые связаны с поздним возрастом отца. Один из таких дефектов — ахондроплазия. При этом отцу часто бывает за сорок или даже за пятьдесят лет, и он, по-видимому, совершенно нормален. Известно несколько других состояний организма, лишь слегка затрагивающих кости, мышцы, соединительные ткани или суставы, таких, как синдром Марфана, синдром Аперта и прогрессирующий оссифицирующий миозит, где связь с возрастом отца предполагается, но еще недостаточно подтверждена. Другое редко встречающееся расстройство в этой группе — дефект или отсутствие радужной оболочки глаза, что может сигнализировать об опухоли почки. Необходимо при этом один или два раза в год обследовать ребенка, чтобы убедиться, что генетически обусловленный дефект, скажем рак почки, у него не разовьется.

Врожденные дефекты: оба родителя здоровы, но являются носителями гена болезни

Большинство нарушений, входящих в эту категорию, связано с биохимическими расстройствами в организме ребенка, которые обычно приводят к умственной отсталости, но без деформации конечностей или лица. Многие из этих расстройств обмена веществ (так называемых метаболических расстройств) распознаваемы еще на внутриутробной стадии, а вероятность рождения ребенка с подобными нарушениями одинакова при каждой беременности и равна 25 % (например, амавротическая идиотия, болезнь Гоше и т. п.). В гл. 6 мы уже упоминали о врожденных дефектах и умственной отсталости как следствии брака между близкими родственниками или Инцеста.

Иногда расстройства этой группы сочетаются с видимыми физическими аномалиями, как при некоторых видах микроцефалии (маленькая голова), приводящих к умственной отсталости. Постоянное совместное появление нескольких врождённых дефектов обычно называют, термином «синдром». Некоторые синдромы возникают как результат наследственного вклада обоих родителей, иными словами, наследуются как рецессивный признак. В этих случаях обычно сами родители не поражены болезнью, а являются ее носителями. При каждой беременности риск повторения болезни в потомстве таких родителей составляет 25 %. В качестве примера можно привести «пальце-нёбо-ушной» синдром, при которому, пораженного болезнью ребенка имеются необычной формы брови и нос, удлиненная голова, волчья пасть, заметно расширенные кончики пальцев на руках и ногах, чрезвычайно короткие большие пальцы ног; физическое и умственное развитие такого ребенка замедленно. Одно особенно тяжелое заболевание из рассматриваемой группы можно спутать с серьезными дефектами головного или спинного мозга, такими, как. анэнцефалия, или спинномозговая грыжа, на которых мы подробнее остановимся ниже. Диагносцировать это состояние, носящее название синдрома Меккеля и неизменно связанное с фатальными пороками развития мозга, лишними пальцами на руках и аномалиями почек, чрезвычайно важно, поскольку риск повторения этой болезни при каждой беременности составит 25 %, тогда как при анэнцефалии он равен всего 3–5 %.