Но прежде всего нам необходимо коренным образом пересмотреть наше отношение к болезням. Обращение к врачу только в случае заболевания чревато серьезными последствиями. Особенно трудно убедить молодых людей в мудрости проверенной веками поговорки: «Унция предупреждения стоит фунта лечения». В применении к наследственной болезни консультация стоимостью в 10 долларов должна быть сопоставлена с целой жизнью, полной горя, и с теми тысячами долларов, которые затрачиваются на поиски облегчения, между тем как подлинного лечения все равно получить не удается.

Хотя скрининг миллионов людей с целью выявления генетических дефектов в наши дни стал реальной возможностью, чтобы достичь настоящих успехов, необходимо изменить отношение общественного мнения к этому вопросу. Самое важное для вас — изучить то, что касается вашей семьи, и распознать вашу собственную генетическую предрасположенность.

Всякий раз, принимая какое-нибудь лекарство — даже аспирин, — вы учитываете дозу и, уж во всяком случае, осведомлены о возможных побочных эффектах. Однако, если исходить из обратного, задумывались ли вы когда-либо, что у вас, возможно, врожденная необычная реакция на данное лекарство? Приходило ли вам когда-нибудь на ум, что, поскольку биохимическая конституция человека неповторима, доза принимаемого лекарства может быть слишком велика или слишком мала для вас? Некоторым людям, подверженным припадкам, могут понадобиться большие дозы противосудорожных средств, чем другим, из-за различия способов, которыми лекарства связываются и переносятся белками крови. Эти различия являются наследственными. Аналогично, тот или иной организм человека может дать сильнейшую реакцию на простую инъекцию пенициллина, которая способна привести к смерти. Эта реакция (так называемая сверхчувствительность), по-видимому, связана с передачей в семье наследственной аллергической предрасположенности.

Врожденные механизмы

Мы все отличаемся друг от друга как внешностью и чертами характера, так и многими химическими веществами, входящими в состав нашего организма. Понять эти биохимические отличия очень важно, поскольку организм каждого индивидуума воспринимает лекарства по-своему. Профессор Берт Н. Лa Дю из Медицинской школы Нью-йоркского университета называет это нашей «фармакологической индивидуальностью». Совершенно ясно, что она отражает наследственное разнообразие биохимических особенностей организма. Например, многие принимаемые нами лекарства поступают через кишечник и печень в кровоток. В процессе химических реакций лекарство в организме разлагается и разносится по всему телу при посредстве особого белка, с которым оно различными способами связано. Чтобы попасть в ту клетку, на которую они призваны воздействовать, лекарство или продукты его распада должны пройти сквозь клеточную мембрану. Разумеется, истинная последовательность событий сложнее того упрощенного описания, которое здесь дано, но следует полностью уяснить себе, что наследственность определяет различия в восприятии лекарства человеком на каждом этапе его прохождения в организме. Наследственная недостаточность фермента, необходимого для разложения лекарства или для того, чтобы способствовать его удалению из организма, может привести к накоплению лекарственного средства и в конечном итоге к токсическому его воздействию на сердце, глаза, печень и другие органы. И наоборот, из-за уникальности наследственных систем в организме какого-либо индивида лекарство может разложиться столь быстро, что обычные его дозы либо дадут очень малый эффект, либо вообще окажутся неэффективными. И действительно, примерно у половины населения США и Канады распад изониазида (применяемого при лечении туберкулеза) происходит медленно, тогда как у канадских эскимосов такой медленный распад этого лекарства отмечен только в 5 % случаев. Зато 83 % египтян реагируют на него так же, как американцы и канадцы. Сложность положения усугубляется еще и тем, что если лекарство (как, например, изониазид) распадается медленно, то его принимают в больших дозах, чем следует, и оно может очень быстро накопиться в организме и вызвать осложнения, скажем нервное расстройство.

Мало — это слишком много

По-разному усваивается людьми немалое число и других лекарств, включая снотворное средство — люминал. Потенциально катастрофическая ситуация может возникнуть у индивидуума, испытывающего недостаток фермента, «специальность» которого состоит в обработке особых медикаментов. Два наиболее важных из них — сукцинилхолин и суксаметониум, которые обычно вводят для расслабления мышц как один из компонентов общего наркоза. «Чувствительный», сверхвосприимчивый индивидуум, чей организм не в состоянии успешно разлагать такое лекарство, накапливает его в крови в высоких концентрациях. Это приводит к тому, что индивидуум может продолжительное время оставаться парализованным после наркоза и умереть, если врачи не сумеют разобраться в ситуации. Особая чувствительность к такого рода лекарствам наследуется в одинаковой мере от обоих родителей, которые являются носителями гена этого характерного состояния. Сами носители не обнаруживают какой-либо ненормальной чувствительности к этим медикаментам, так как являются носителями только одной дозы соответствующего гена. Однако подобная ситуация встречается нередко: примерно 1 из 2000 индивидов, но примерно 2 из каждых 100 белых людей оказываются носителями этого расстройства! Любопытно, что у эскимосов Аляски процент распространенности этой чувствительности также весьма высок.

Много — это слишком мало

Следует обратить внимание и на возможность обратной ситуации. Другими словами, индивидуум может обладать намного более действенным механизмом разложения лекарства, в связи с чем ему требуется, например, почти в три раза больше сукцинилхолина, чтобы достичь той же степени расслабления мышц при наркозе, чем большинству других. Выявлены такие индивидуумы, которым необходима доза антикоагулянта (противосвертывающего средства), в 25 раз большая, чем обычно применяемая. Как выяснилось, эта невосприимчивость к обычным дозам антикоагулянта явно наследуется.

Комбинации могут быть опасными

Несомненно, вы знаете, что одно лекарство может взаимодействовать с другим, если их употреблять одновременно. Например, больной, принимая в процессе лечения турберкулеза изониазид, может также принимать дилантин против эпилепсии. В такой ситуации изониазид взаимодействует с дилантином и приводит к накоплению последнего в количествах, угрожающих отравлением организма. В результате могут возникнуть осложнения, выражающиеся в подергивании глаз, потере равновесия, неустойчивости при ходьбе, сонливости и т. д. Некоторые из подобных взаимодействий лекарств между собой являются, по-видимому, результатом унаследованного биохимического механизма.

Множество людей в мире рождаются здоровыми, но с наследственным предрасположением, которое само по себе доставляет им мало хлопот (если вообще доставляет). Однако в некоторых случаях прием определенных лекарств может привести к серьезным осложнениям. Мы уже говорили, что значительное количество негров и восточных народов рождается с наследственной недостаточностью особого фермента в красных клетках крови, носящей название недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. При приеме сульфопрепаратов, жаропонижающих средств, некоторых противомалярийных лекарств и многих других медикаментов, включая аспирин, у них может развиться гемолитическая анемия (см. табл. 2). А ведь недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы страдают 5—40 % итальянцев и греков, а также других народов, населяющих районы Средиземноморья и Среднего Востока. Этот дефект имеет особое значение для греков и китайцев, поскольку у них он обычно приводит к тяжелой форме желтухи у новорожденных, которая, если к ее лечению не приступить немедленно, может привести к повреждению мозга. Подобное же осложнение возникает в тех случаях, если недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы имеется у плода, а будущая мать принимает некоторые лекарства, например те же сульфопрепараты. Лекарства, принятые беременной женщиной, проникают в кровь восприимчивого плода и могут вызвать у него тяжелую анемию и даже смерть.