Болезнь имеет молниеносное течение: начинаются озноб, боли в животе, рвота, понос, одышка, падает давление, затем наступают судороги и коматозное состояние. Большая часть новорожденных с этой патологией умирает в первые дни или часы после рождения.

Врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников

Заболевание развивается вследствие нарушения синтеза гормонов в коре надпочечников, в связи с чем в организм поступает избыточное количество стероидов с адрогенным действием.

У девочек происходит увеличение клитора до размеров полового члена.

Мочеиспускательный канал находится у основания клитора. В возрасте 2–5 лет происходит оволосение: рост волос на лобке, в подмышечных впадинах, на лице, спине, конечностях.

Наблюдается ускоренный рост: костный возраст превышает паспортный, чрезмерно развивается мускулатура. Девочки приобретают мужеподобный вид.

У мальчиков с врожденной гиперплазией коры надпочечников изменения замечаются в возрасте 2–3 лет. Половой член у них достигает таких же размеров, как и у взрослых. Возникает эрекция, грубеет голос, сильно развивается мускулатура, но отсутствует аппетит, понижен общий тонус. У 10 % больных отмечается рвота, гипотония, наступают судороги, коллапс.

Внезапно может наступить летальный исход. Следует правильно поставить диагноз врожденной вирилизирующей гиперплазии надпочечников, так как есть другие типы псевдогермафродизма и истинного гермафродизма.

Для дифференциации диагноза опухоли надпочечников и врожденной вирилизирующей гиперплазии применяется проба с кортизоном, преднизолоном или дексаметазоном. При введении 100 мг кортизона или 20 мг преднизолона в течение 5 дней при гиперплазии коры надпочечников выделение с мочой 17-КС резко уменьшается из-за подавления секреции АКТГ кортизоном (при наличии опухоли выделение 17-КС не снижается).

Врожденную вирилизирующую гиперплазию лечат устранением дефицита кортизона, чем нормализуют выделение гипофизом АКТГ и снижают экскрецию надпочечниками андрогенов.

Дозу больным назначают в зависимости от возраста. Детям до года вводят внутримышечно по 10 мг гидрокортизона в сутки, 3 – 4-летним – 25–30 мг, а более старшим – 50 мг в сутки.

Спустя 10 дней подавляется андрогенная функция коры надпочечников. Применяются также преднизолон по 5 – 20 мг или дексаметазон по 0,5–1 мг в сутки. Лечение мальчиков поддерживающими дозами кортизона или преднизолона продолжается до окончания их полового созревания, а девочек лечат всю жизнь.

Лечение тем эффективнее, чем раньше оно начато. В этом случае дети развиваются без отклонений: у девочек прекращается вирилизация, приходит цикл менструаций, у мальчиков созревают семенники. В истории бывали случаи беременности и родов у бывших больных. Девочкам с выраженными деструкциями наружных половых органов можно сделать пластические операции. Если вирилизм сочетается с синдромом потери соли, то кортизонотерапию дополняют препаратами ДОКСА, альдостерона, фторгидрокортизона. Они регулируют солевой обмен. При стабилизации процесса проводится подсадка кристаллов ДОКСА (100–125 мг) с учетом, что из трансплантата ежедневно всасывается 0,3 мг препарата. В гормональном лечении дети нуждаются до 2 лет жизни. В дальнейшем состояние компенсации достигается поддерживающей дозой кортизона и 3–4 г поваренной соли.

Гормонально-активные опухоли коры надпочечников

Гормонально-активные опухоли, в отличие от гормонально-неактивных опухолей коры надпочечников, характеризуются гиперфункцией коры надпочечников. В зависимости от вида продуцируемого гормона они подразделяются на следующие виды:

1) кортикостерома – опухоль, продуцирующая кортизол (в избытке);

2) андростерома – вирилизирующая опухоль коры надпочечников, вырабатывающая андрогены;

3) кортикоэстрома – феминизирующая опухоль, продуцирующая эстрогены;

4) альдостерома – опухоль, продуцирующая альдостерон и обусловливающая развитие синдрома Кона (первичного гиперальдостеронизма);

5) смешанные опухоли коры надпочечников (кортико андростерома, кортико альдостерома).

Все больные прибавляют в весе, жалуются на головную боль, сонливость, у женщин появляется гипертрихоз – обильный рост волос на туловище и лице (усы, борода), рано возникают нарушения половой функции (атрофия матки, влагалища), наблюдаются возрастающее артериальное давление, нарушения психики, депрессия, нетерпимость к окружающим. Люди замыкаются в себе, у них появляются суицидальные мысли. Развивается остеопороз.

Все перечисленные опухоли коры надпочечника подлежат хирургическому удалению. Своевременное удаление доброкачественной опухоли приводит к выздоровлению. При отсутствии метастазов и радикальном удалении злокачественной опухоли прогноз также достаточно благоприятный.

Сахарный диабет

Характеристика признаков сахарного диабета впервые встречается в описания заболеваний, о которых несколько тысяч лет назад рассказывали врачи Рима, Греции, Египта, Индии, Китая. Но лишь в 1788 г. Лангерганс пришел к выводу, что причиной возникновения сахарного диабета являются нарушения в поджелудочной железе. А через 100 лет врачи обнаружили в поджелудочной железе островковые клетки непонятного предназначения. И в 1901 г. Л. Соболев подтвердил, что островками Лангерганса осуществляется внутренняя секреция. Через 20 лет из них извлекли инсулин.

Оказалось, что 75 % клеточного состава островков Лангерганса специализируется на биосинтезе инсулина. В поджелудочной железе человека содержится примерно 25 мг инсулина. Еще 5 лет ушло на то, чтобы люди научились получать инсулин в кристаллическом виде, а последующие 30 лет – чтобы раскрыть его химическую структуру. Прошло 10 лет, и инсулин стали синтезировать в лаборатории.

Его синтез в организме усиливается секретином, тиреоидными гормонами, АНТГ, СТГ, глюкагоном, лейцином, аргинином, рибозой, фруктозой, глюкозой.

Синтез инсулина ослабляется различными патологическими состояниями поджелудочной железы.

Нарушение биосинтеза, выделения инсулина и его инактивация (чаще обусловленные генетически) приводят к сахарному диабету.

С кровью инсулин через воротную вену поступает в печень. Там большая часть инсулина расщепляется. Не инактивированный инсулин частично связывается с белками, частично остается свободным и поступает в кровь. В ткани из крови переходит свободная часть инсулина. Полураспад инсулина происходит за полчаса.

Инсулин влияет на все виды обмена веществ во всех органах и тканях. Поступив в ткани, он воздействует на клеточные мембраны, облегчает транспорт глюкозы, аминокислот, жирных кислот, фосфора, калия, натрия. В мышечной ткани инсулин усиливает синтез гликогена в цитоплазме.

Патогенез обменных нарушений при сахарном диабете.

При недостаточности или отсутствии инсулина клеточные мембраны становятся менее проницаемыми для калия и натрия, фосфора, жирных кислот, аминокислот, глюкозы; замедляются процессы фосфорилирования глюкозы и ее обмена. Снижение гликолиза (расцепления глюкозы) приводит к снижению образования энергетических веществ, необходимых организму для жизнедеятельности и пластических процессов. Усиливается распад жиров и белков, гликогена в печени, скелетных мышц и жировой ткани и активизируется глюконеогенез в печени и почках. В крови увеличивается содержание молочной кислоты, глюкозы, триглицеридов, аминокислот и неэстерифицированных жирных кислот (НЭЖК). Происходит жировая инфильтрация печени. В ней усиливается образование азотистых продуктов распада и из-за неполного окисления свободных жирных кислот увеличивается продукция кетоновых тел – кетогенез. Образуется много холестерина.

Накопление этих веществ в крови ведет к развитию комы сопровождающейся нарушением кислотно-щелочного равновесия, увеличением глюкозы в крови, повышеним уровня липидов, калия, холестерина, азота. Головной мозг получает мало глюкозы и кислорода. Его углеводное и кислородное голодание тормозит подкорковые образования (гипоталамические). Импульсами гипоталамуса возбуждаются мозговая часть надпочечников и адренокортикотропная функция гипофиза, усиливающая функции корковой части надпочечников.