Синдром Кляйнфелтера

Значительно более распространенным среди людей с нарушением половых хромосом является синдром Кляйнфелтера. Данное нарушение, по оценкам специалистов, встречается приблизительно у одного из 500 рождающихся живыми мальчиков (Kruse et al., 1998). Оно является результатом аномалий яйцеклетки, содержащей 22 автосомы и две X-хромосомы, оплодотворенные сперматозоидом, несущим Y-хромосому, так что новорожденный имеет набор хромосом XXY. Несмотря на присутствие как комбинации XY, характерной для нормальных мужчин, так и комбинации XX, характерной для нормальных женщин, индивиды, страдающие синдромом Кляйнфелтера, анатомически являются мужчинами. Этот факт подтверждает точку зрения, что присутствие Y-хромосомы является фактором, запускающим процесс формирования мужских структур. Однако присутствие лишней женской половой хромосомы препятствует дальнейшему развитию этих структур. Поэтому мужчины, страдающие синдромом Кляйнфелтера, как правило, стерильны и имеют недоразвитые пенис и мошонку. Сексуальное влечение у них часто проявляется очень слабо или отсутствует (Money, 1968; Rabock et al., 1979). Это, вероятно, по крайней мере отчасти, связано с недостатком выработки гормонов яичками.

Синдром Кляйнфелтера. Нарушение, характеризующееся присутствием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы (XXY), в результате чего страдающие данным нарушением индивиды имеют недоразвитые мужские наружные половые органы.

Мужчины, страдающие синдромом Кляйнфелтера, как правило, отличаются высоким ростом и несколько женственными физическими характеристиками. У них может наблюдаться развитие грудных желез и округлых форм тела. Лечение тестостероном в подростковом возрасте может способствовать повышению полового влечения (Kolodny et al., 1979). Эти индивиды обычно идентифицируют себя как мужчин, однако у них нередко наблюдается определенная степень амбивалентности гендерной идентичности (Mandoki et al., 1991).

Расстройства, воздействующие на пренатальные гормональные процессы

Амбивалентные половые признаки, связанные с псевдогермафродизмом, могут являться также результатом генетически обусловленных биологических сбоев, вносящих изменения в пренатальные гормональные процессы. Мы рассмотрим три примера расстройств, вызванных гормональными нарушениями.

Синдром андрогенной невосприимчивости

Результатом крайне редко встречающегося генетического дефекта является нарушение, известное как синдром андрогенной невосприимчивости (САН), называемый также тестикулярным синдромом феминизации. В результате этого нарушения клетки нормального по составу хромосом мужского плода оказываются невосприимчивыми к андрогенам (Ahmed et al., 1999; Clarnette et al., 1997). Результатом является феминизация пренатального развития, так что новорожденные имеют внешне нормальные женские половые органы и неглубокую вагину. Неудивительно, что страдающих САН новорожденных идентифицируют как девочек и воспитывают соответствующим образом. Аномалия часто обнаруживается только в подростковом возрасте, при обращении к врачу в связи с тем, что у девушки не начинаются менструации. Исследование 10 страдающих САН индивидов показало, что во всех случаях, за исключением одного — когда ребенок воспитывался в неблагополучной семье, у исследуемых лиц формировалась женская гендерная идентичность и соответствующие манеры поведения (Money et al., 1968). Другие исследования также свидетельствуют о том, что страдающие САН индивиды, как правило, идентифицируют себя как женщин и проявляют традиционно женские формы поведения (Hines & Collaer, 1993; Money, 1994a). Мы можем сделать вывод, что эти данные подтверждают значимость социального научения в формировании гендерной идентичности.

Синдром андрогенной невосприимчивости (САН). Нарушение, являющееся результатом генетического дефекта, вызывающего у мужчин с нормальным набором хромосом невосприимчивость к воздействию тестостерона и других андрогенов. У таких индивидов развиваются внешне нормальные женские наружные половые органы.

Внутриутробно андрогенизированные женщины

Второй тип аномальной половой дифференциации проявляется в том, что у имеющих нормальный состав хромосом женщин происходит пренатальная маскулинизация. Причина заключается в воздействии избыточного количества андрогенов либо в генетически обусловленном нарушении функционирования надпочечниковых желез плода (адреногенитальный синдром). Также виной может быть воздействие андрогеноподобных веществ, принимаемых матерями таких детей в период беременности (Clarnette et al., 1997). (В 1950-х годах некоторым беременным женщинам назначали андрогеноподобные лекарственные препараты с целью снижения риска выкидыша.) В результате рождаются младенцы с наружными половыми органами, внешне напоминающими мужские. Увеличенный клитор может выглядеть как пенис, а сросшиеся губы похожи на мошонку (рис. 3.5). Таких новорожденных на основании медицинского обследования обычно идентифицируют как девочек и подвергают микрохирургическому или гормональному лечению с целью устранения генитальной амбивалентности. После этого воспитывают их также как девочек. Однако согласно результатам одного авторитетного исследования, 20 из 25 внутриутробно андрогенизированных женщин идентифицировали себя как «мальчика в юбке». Они участвовали в типично мужских формах активности и отвергали формы поведения и установки, типично ассоциирующиеся с женской гендерной идентичностью (Money & Ehrhardt, 1972).

Рис. 3.5. Маскулинизированные наружные половые органы у внутриутробно андрогенизированной девочки младенческого возраста

Внутриутробно андрогенизированные женщины. Обладающие нормальным набором хромосом (XX) женщины, у которых в результате воздействия избыточного количества андрогенов в период пренатальной половой дифференциации развиваются гениталии, внешне напоминающие мужские.

В ходе еще одного недавнего исследования проводилось сравнение внутриутробно андрогенизированных женщин с их кузинами или сестрами, не страдающими данным синдромом. Исследователи обнаружили, что внутриутробно андрогенизированным женщинам было в большей степени свойственно кросс-гендерное ролевое поведение, в то время как их женская гендерная идентичность являлась для них источником больших неудобств, чем для их нормальных родственниц (Zucker et al., 1996). Кроме того, хотя профессионалы единодушно считают, что внутриутробно андрогенизированным женщинам необходимо «приписывать» женскую гендерную идентичность, некоторые из этих индивидов в конечном итоге принимают мужскую гендерную идентичность и соответствующие мужские формы гендерного поведения (Meyer-Bahlburg et al., 1996). Результаты перечисленных нами исследований внутриутробно андрогенизированных женщин, свидетельствующие о существенной роли биологических факторов в формировании гендерной идентичности, вступают в очевидное противоречие с описанными нами выше исследованиями, посвященными изучению САН.

Мужчины, страдающие ДГТ-недостаточностью

Источником третьей разновидности аномальной пренатальной дифференциации является генетический дефект, препятствующий превращению тестостерона в гормон дигидротестостерон (ДГТ), который играет принципиальную роль в нормальном развитии наружных половых органов мужского плода. У мужчин, страдающих данным нарушением, яички не опускаются до рождения, а пенис и мошонка остаются недоразвитыми, напоминая клитор и половые губы. У них также частично формируется неглубокая вагина. Поскольку их гениталии больше напоминают женские, чем мужские, мужчины, страдающие ДГТ-недостаточностью, обычно идентифицируются и воспитываются как девочки. (Мужчины, отличающиеся этим аномальным механизмом половой дифференциации, также иногда описываются как страдающие синдромом 5-альфа редуктазы (5-alpha reductase syndrome).) Однако поскольку их яички продолжают функционировать, в период полового созревания, когда увеличение выработки тестостерона устраняет ДГТ-недостаточность, происходит удивительное превращение. В результате данного процесса яички этих индивидов опускаются и их клиторообразный орган превращается в пенис. Короче говоря, мужчины, страдающие ДГТ-недостаточностью, претерпевают стремительную трансформацию, и их женский облик изменяется на мужской. Какова же их реакция на этот процесс?