Британская энциклопедия кратко перечисляет некоторые из характерных фактов, относящихся к 3500 известным в настоящее время аутосомным доминантным и рецессивным заболеваниям, а также заболеваниям, сцепленным с полом (список этот, впрочем, постоянно растет):
Эпидемиологические исследования дают основания предполагать, что примерно 1 процент всех новорожденных страдает одним генным дефектом и 0,5 процента имеют хромосомные аномалии, способные привести к серьезным физическим дефектам и умственной отсталости. Исследования показывают, что по меньшей мере половина из 3—4 процентов младенцев с врожденными дефектами несет в себе значительные генетические недостатки. Как минимум пять процентов всех регистрируемых зачатий имеют серьезные хромосомные аномалии, а в сорока—пятидесяти процентах самопроизвольных абортов речь идет об эмбрионах с хромосомными аномалиями. Около сорока процентов детской смертности обусловлено генетической патологией; тридцать процентов детских и десять процентов взрослых пациентов нуждаются в больничном уходе из-за генетических расстройств. Специалисты подчеркивают, что генетические дефекты, хотя бы и небольшие, имеются у десяти процентов всех взрослых… Пятая часть мертворождений и смертей в раннем детском возрасте вызвана серьезными врожденными аномалиями, и около семи процентов всех новорожденных страдают от умственных или физических дефектов.
Это далеко не все. Показатели спонтанных мутаций свидетельствуют, что такого рода генетических «опечаток» ныне приходится до ДВУХСОТ на каждого человека[22]. По большей части они безобидны, однако неизвестно, какой процент окажется нежелательным при экспрессии, учитывая их кумулятивный эффект. Помимо генетических аномалий, необходимых и достаточных для появления соответствующих болезней, существует намного больше многофакторных заболеваний, в которых соучаствуют определенные гены, создавая ту или иную степень предрасположенности к конкретным заболеваниям, например к большинству разновидностей рака, сахарному диабету, гипертонии.
Ранние евгеники наивно полагали, что достаточно будет просто не позволять людям с наследственными заболеваниями иметь детей, чтобы с каждым поколением появлялось все больше здоровых людей. Но патологические гены чаще всего рецессивны и крайне редки. Таким образом, число носителей нежелательных генов намного превышает количество активно больных, и отказ больных людей производить потомство мог бы дать лишь крайне медленный спад заболеваемости в последующих поколениях. Например, если та или иная наследственная патология проявила себя у одного процента населения, потребуется ДЕВЯНОСТО поколений, чтобы снизить этот показатель до одной сотой процента, и ДЕВЯТЬСОТ поколений — при условии произвольного спаривания, — чтобы понизить этот показатель до одного случая на миллион[23]. Но и тогда естественные спонтанные мутации будут продолжаться, и воевать с ними придется до бесконечности.
Генная инженерия быстро развивается. В случае, если один или оба будущих родителя являются носителями генетических заболеваний, врач может осуществить искусственное осеменение in vitro и затем провести эмбриональный скрининг — доимплантационную генетическую диагностику, чтобы выбрать здоровый эмбрион для имплантации в матку. Подобные евгенические мероприятия уже теперь предпринимаются на добровольной основе. В недалеком будущем станет возможным вносить изменения в эмбриональные, а не только соматические (не участвующие в размножении) клетки. Терапия зародышевого пути на самом деле не относится ни к позитивной, ни к негативной евгенике. Но это евгеника. Когда впервые появились возможности такого рода, евгеническая наука встретила полное и безоговорочное осуждение; ныне разговор идет по большей части об установлении моратория на эту новую терапию. Фриц Манн, специалист по биологической этике, работающий в Свободном университете Брюсселя, пишет:
Помимо религиозных причин, никаких этических оправданий для отказа от влияния на зародышевый путь не существует, И если откроют способ излечения наследственной болезни, причем излечения не только самого носителя, но и всех его потомков, то с какой стати его запрещать?
Такое открытие ознаменует прорыв в генетике, но загадка генов и их взаимодействий еще ждет окончательного решения. Тем не менее генетики уже меняют наследственные механизмы у животных и растений, и терапия зародышевого пути в человеческих популяциях — лишь вопрос времени. Сейчас генетическая консультация и соответствующее лечение в некоторых случаях помогают ныне живущим принести пользу потомству. Будущий родитель, зная, что он (или она) является носителем рецессивного гена, способного вызвать заболевание в последующих поколениях, может абортировать зародыш. Таким образом, дети избавляются от этой болезни, но число носителей рецессивного гена возрастает с каждым звеном в цепочке поколений.
Вопрос заключается в следующем: имеют ли родители моральное право производить на свет детей с нездоровой наследственностью? Философа теолог Эммануил Левинас формулирует это следующим образом: «Мой сын — не просто мое создание, как стихотворение или вещь. Он — не моя собственность»[25]. Можно ли отбрасывать, отрицать родительскую ответственность? Профессор Института детского здоровья при Лондонском университете Маркус Пембрей, говоря о генетической консультации, утверждает:
Целью не должно быть сокращение числа новорожденных с генетическими заболеваниями, ибо это означало бы обойти право матери делать или не делать аборт… Точка зрения, согласно которой сокращение числа младенцев, рожденных с генетическими расстройствами, не является подходящей задачей для генетических служб, находит сейчас широкий отклик.
Это и есть так называемая «модель личного обслуживания»[27], которая подчиняет благополучие детей воле их родителей. Такая точка зрения прямо-таки просится на судебное обжалование на основании «неправомерной жизни» (по аналогии с процессами, которые впервые появились в Соединенных Штатах в 1964 г., утвердив иски по «неправомерной смерти» в качестве законного прецедента). Прежде нам не хватало знаний для борьбы с наследственными болезнями; в будущем ссылки на неосведомленность будут все меньше приниматься во внимание. Такую политику невозможно будет сравнивать, например, со скандалом в связи с применением талидомида в 1957—1961 гг., поскольку речь будет идти о действиях, совершенных осознанно и преднамеренно.
Вмешательство в зародышевый путь столкнется с сопротивлением тех, кто считает (в частности, по религиозным соображениям) подобную терапию противоестественной: по их мнению, мы не имеем права «играть роль Бога». Отдельные религиозные группы отвергают вообще всякое лечение. Время от времени в газетах появляются сообщения о семьях, где ребенок умер из-за отказа родителей от медицинского ухода. Возникнут и нерелигиозные возражения со стороны людей, которые опасаются медицинских ошибок. Надо признать, что ошибки в самом деле возможны. Но по мере накопления знаний в области человеческой генетики аргументы оппонентов утратят силу.
Ведущую роль во внедрении генетических консультаций играет государство Израиль. Вот что пишет Гидеон Бах, декан факультета генетики Еврейского университета в Иерусалиме:
Сейчас мы знаем, что если не все, то большинство болезней человека имеют генетические предпосылки, и овладеваем методами изучения, лечения и, в конечном счете, предотвращения этих болезней… Израиль, с его многочисленными этническими группами, внутри которых дети нередко рождаются от кровных родственников, оказался богатой лабораторией для исследователей генетики. Наследственные аномалии гораздо легче проследить в группах с гомогенетическими родословными.