Случается, однако, что нормальный ход событий нарушается, например, из-за неверного распределения хромосом по клеткам. Оплодотворённая яйцеклетка может при этом оказаться не со стандартным, а положим, с XXY-хромосомным набором. В таких случаях рождается мальчик, но его яички в дальнейшем окажутся неполноценными. Могут быть и иные хромосомные аномалии, что вызовет уродство половых органов.
К таким же последствиям приводит и гибель зародышевых яичек на любом этапе внутриутробного развития плода. Чем раньше она произошла, тем ближе к женскому типу сформируются половые органы младенца. Может родиться девочка с мужским XY-хромосомным набором, у которой в подростковом периоде не наступит половое созревание и не вырастут молочные железы (ведь яичников-то у неё нет, речь идёт о мужском генетическом поле субъекта в сочетании с гибелью его зародышевых яичек на ранних стадиях внутриутробного развития).
При более поздней утрате яичек зародыша рождается ребенок с уродствами гениталий.
Иногда аномалии обусловлены болезнью будущей матери или гормональным лечением, ошибочно проведенным ей во время беременности. Если в организме беременной чересчур высок уровень гормонов коры надпочечников, обладающих андрогенными свойствами (то ли по причине повышенной функции этой парной эндокринной железы, то ли в связи с приёмом гормональных препаратов), возникают уродства женского полового аппарата плода.
К подобным же изменениям приводит и адреногенитальный синдром самого плода – врождённое заболевание, сопровождающееся гипертрофией надпочечников. Девочка рождается с чрезмерным развитием клитора, который выглядит как недоразвитый член; с той или иной степенью заращения влагалища; с уродством половых губ. Это объясняется тем, что при адреногенитальном синдроме надпочечники вырабатывают избыток гормонов, близких по своему химическому строению к мужским (надпочечниковые андрогены).
При повышенной функции надпочечников мальчику свойственно преждевременное половое развитие. Его член отличается крупными размерами, “взрослым” строением и постоянной готовностью к эрекции. У ребёнка могут расти волосы на лобке. Среди своих сверстников он выглядит богатырём.
Уродства девочек и женщин, вызванные гипертрофией их надпочечников, называются ложным женским гермафродитизмом.
Истинный гермафродитизм (по имени Гермафродита из древнегреческой мифологии, имевшего мужские и женские органы) возникает крайне редко при закладке желёз обоих полов. При этом в клетках тела кроме женской хромосомы должна быть также и мужская (либо хотя бы её часть). У таких людей есть и влагалище, и половой член. Обычно подобное сочетание особой радости их владельцам не приносит, так как сопровождается гормональной недостаточностью, требующей врачебной коррекции.
Всё же исключительно редко встречаются индивиды, способные вступать в половую связь с представителями обоих полов, используя обе свои ипостаси, мужскую и женскую. Такой случай наблюдали знаменитый немецкий учёный Рудольф Вирхов и его сотрудники Шульц и Фридрейх. “Эти авторы описали гермафродита Катарину Гоман, который считал себя мужчиной и с 16 лет имел половые сношения с женщинами. В 20 лет у него появились менструации, увеличились грудные железы, и он стал жить с мужчинами как нормальная женщина. В 42 года после прекращения месячных, переменив имя Катарина на Карл, он женился и имел сына. При его обследовании, Вирхов нашёл живых сперматозоидов; в то же время правильные менструации свидетельствовали о существовании функционирующего яичника” (Auslender, Цит. Медведева Н. Б., 1946).
Обычно же гермафродиты появляются на свет с уродливым строением половых органов: той или иной степенью приближения гипертрофии клитора к недоразвитому половому члену; с мочеиспускательным каналом, открывающимся на нижней поверхности аномального члена; с уродством половых губ, напоминающих как бы раздвоенную мошонку; с заращением влагалища. При этом у человека находят гонады обоего пола, расположенные либо отдельно, либо соединённые в одну железу (“овотестес” – “яйцеклетка-яичник”).
Диагностика аномалий полового аппарата у новорождённого делает абсолютно необходимой консультацию эндокринолога. Чем раньше ребёнок попадёт в его поле зрения, тем полнее удастся коррекция аномалий, тем меньше будет допущено ошибок с определением паспортного (социального) пола, то есть с записью пола в документах. Тогда впоследствии проще и полнее удастся коррекция половой идентификации (о том, насколько такая задача трудна, речь впереди).
Хромосомный набор может быть с лишней Y-хромосомой, что делает кариотип “сверхмужским” – XYY (“икс – игрек – игрек”). Как правило, у таких субъектов ростом около двух метров с крупными чертами лица и чрезмерно развитой нижней челюстью, гениталий сформированы нормально.
Интерес к подобной патологии вызвали работы Джейкобса и его сотрудников (Jacobs P. A. еt al., 1971). Проведя массовое исследование хромосомного набора у заключённых и пациентов тюремных психиатрических больниц США, они установили, что кариотип XYY непропорционально часто наблюдается у агрессивных уголовников. Кое-кто из них попал в заключение за гомосексуальное насилие. Поначалу это открытие вызвало ажиотаж у генетиков. Казалось бы, они, вплотную подошли, наконец, к разгадке природы гомосексуальности. Наблюдая за психопатами с XYY-кариотипом, учёные заподозрили связь агрессивности и гомосексуальности с Y-хромосомой.
Но вскоре к восторгу научного открытия присоединилось разочарование.
Выяснилось, что преступники с XYY-хромосомным набором насиловали женщин и девочек столь же охотно, как мужчин и подростков. Иными словами, психопаты с XYY-кариотипом настолько сексуально расторможены, что готовы вопреки своей гетеросексуальной ориентации изнасиловать объект любого пола и возраста. К тому же, их число составляет лишь 0,5 % от всего населения, то есть ничтожно малую часть людей с гомосексуальной активностью. Мало того, большинство мужчин с XYY-кариотипом, обследованных не в тюрьмах, а среди законопослушных граждан, оказалось не психопатическим, не агрессивным и преимущественно гетеросексуальным. Словом, попытки доказать генетическую природу гомосексуальности, исследуя хромосомные аномалии, зашли в тупик.
Успехи и новые загадки генетики
Генетики, однако, не оставили своих попыток объяснить происхождение девиаций. В частности, они предложили гипотезу о существовании особого “гена гомосексуальности”. В доказательство обычно ссылаются на результаты наблюдений за близнецами. Дж. Бейли и Ричард Пиллард (Bailey J. M., Pillard R. C., 1991, 1995) обследовали 56 близнецов, 54 родных и 57 сводных братьев. Они сравнили конкордантность (“согласованность” – так называют одновременное появление какого-то признака у обоих близнецов) по гомосексуальности у однояйцевых (монозиготных, развившихся из одной яйцеклетки матери) и у разнояйцевых (дизиготных, развившихся из двух разных оплодотворённых яйцеклеток) близнецов. Если у вторых конкордантность была в пределах 24 %, то у первых достигала 52 % у мужчин и 48 % у женщин. Что же касается сводных братьев, то среди них лишь 11 % пар состояли из двух геев; среди родных братьев этот показатель возрастал до 22 %. Интересно, что у братьев и сестёр никакой зависимости по частоте обнаружения гомосексуальности нет (иными словами, сёстры геев вряд ли станут лесбиянками, а братья лесбиянок – геями).
Эти цифры намного ниже тех, что были получены в самом начале наблюдений над близнецами. Франц Каллмэн (Kallman F., 1952) сообщал, что у гомозиготных пар, обследованных ими, гомосексуальная ориентация совпадала в 100 % случаев, а у дизиготных пар лишь в 11,5 %. Тогда же появились сведения о том, что если однояйцевых близнецов разлучить в самом раннем детстве и воспитать в разных условиях (подобное случается, оказывается, не столь уж редко), то их половое влечение развивается идентично, хотя они и не подозревают о существовании друг друга. И если один из них вырастает гомосексуалом, то, как правило, таким же станет и второй близнец.