Коли два гени, на зразок карих і блакитних очей, змагаються за одне і те саме місце на хромосомі, вони називаються алелями один одного. Для нас слово «алель» є синонімом суперника. Уявіть собі томи архітектурних планів у вигляді скорозшивачів, сторінки в яких можна вільно виймати та міняти місцями. Кожен том 13 повинен мати сторінку 6, але між сторінками 5 і 7 можуть бути кілька шостих сторінок. В одній версії йтиметься про блакитні очі, в іншій — про карі, а загалом у популяції можуть бути версії, де передбачені інші кольори, наприклад зелений. Існують чи не шість альтернативних алелей, що у популяції загалом можуть розташовуватися на місці сторінки 6 хромосоми 13. Кожна конкретна людина має лише дві хромосоми тому 13. Отже, на сторінці 6 вона може мати максимум два алелі. Наприклад, блакитноока людина маже мати дві копії одного алеля або будь-які два алелі, вибрані з півдюжини альтернатив, можливих у популяції загалом.

Певна річ, не можна аж ніяк піти та вибрати собі гени з генофонду, доступного для всієї популяції. В певний момент всі гени пов’язані всередині своїх машин для виживання. Наші гени надаються нам при зачатті, і цьому ми ніяк не можемо зарадити. Одначе в тривалій перспективі гени популяції загалом можна вважати генофондом. Тобто, це технічний термін, до якого вдаються генетики. Генофонд є виправданою абстракцією, бо при статевому розмноженні гени перемішуються, хоча й досить обережно. Зокрема, як ми у цьому незабаром пересвідчимося, відбуватиметься щось на зразок вилучення й заміни сторінок та цілих їхніх стосів у скорозшивачах.

Я вже описував звичайний поділ клітини на дві нові, кожна з яких отримує повну копію усіх 46-ти хромосом. Цей звичайний поділ клітин називається мітозом. Але існує інший тип поділу клітин, що називається мейозом. Він відбувається лише під час вироблення статевих клітин: сперматозоїдів або яйцеклітин. Сперматозоїди та яйцеклітини є унікальними серед наших клітин, бо замість 46-ти хромосом вони мають лише 23. Це, певна річ, рівно половина від 46-ти, що зручно для з’єднування при статевому заплідненні, коли створюється новий організм! Мейоз є особливим різновидом поділу клітини, що відбувається лише в яєчках та яєчниках, де клітина з повним подвійним набором із 46-ти хромосом ділиться, формуючи статеві клітини з одинарним набором із 23-х хромосом (для ілюстрації я весь час використовую потрібну кількість для організму людини).

Сперматозоїд із його 23-ма хромосомами утворюється завдяки мейотичному поділові однієї зі звичайних 46-хромосомних клітин у яєчку. Які саме хромосоми закладаються в кожен конкретний сперматозоїд? Дуже важливо, щоби він отримав не просто якісь 23 старі хромосоми: в ньому не мають опинитися дві копії 13-го тому і жодної 17-го тому. Теоретично, індивід може забезпечити один зі своїх сперматозоїдів хромосомами, що походять, скажімо, цілковито від його матері: томами 1b, 2b, 3b і т. д. аж до 23b. У такому маловірогідному випадку дитина, зачата таким сперматозоїдом, успадкувала б половину своїх генів від бабусі з боку батька і жодного від дідуся з боку батька. Але насправді такого загального цільнохромосомного розподілу не відбувається. Реальність значно складніша. Пам’ятайте, що ми уявляємо собі томи (хромосоми) у вигляді скорозшивачів. Відбувається те, що під час формування сперматозоїда певні сторінки або чи не цілі стоси з багатьох сторінок вилучаються і міняються місцями з відповідними стосами альтернативних томів. Таким чином один конкретний сперматозоїд може скласти свій 1-й том, узявши перші 65 сторінок з тому 1a, а з 66-ї сторінки і до самого кінця — з тому 1b. Інші 22 томи цього сперматозоїда можуть бути організовані подібним чином. Тому кожний сперматозоїд індивіда є унікальним, навіть попри те, що всі інші зібрали свої 23 хромосоми з частинок того самого набору з 46-ти хромосом. Яйцеклітини в яєчниках формуються схожим чином і також усі є унікальними.

Реальна механіка цього змішування цілком зрозуміла. Під час виробництва сперматозоїда (або яйцеклітини) частинки кожної батьківської хромосоми фізично від’єднуються від інших та міняються місцями із суто відповідними їм частинками материнської хромосоми. (Не забувайте, що ми маємо на увазі хромосоми, похідні від батька індивіда, що виробляє сперматозоїди, тобто, від дідуся з боку батька дитини, що її, зрештою, зачинають цим сперматозоїдом). Процес обміну ділянками хромосоми називається кросинговером і вельми важливий для цілої теми цієї книги. Він означає, що якби ви вирішили роздивитися під мікроскопом хромосоми свого власного сперматозоїда (чи яйцеклітини, якщо ви — жінка), ви б змарнували час, намагаючись ідентифікувати хромосоми, що походять від вашого батька, і хромосоми, що від вашої матері. Цим вони значно відрізняються від звичайних клітин тіла (див. вище). Будь-яка хромосома у сперматозоїді нагадує ковдру з клаптиків, певну мозаїку з материнських і батьківських генів.

Ось тут метафора сторінки, що її ми використовуємо для опису гена, починає блякнути. В скорозшивач можна вставити, з нього можна вилучити або замінити всю сторінку цілком, але не її частину. Проте генний комплекс є лише довгою низкою нуклеотидів без жодного видимого поділу на окремі сторінки. Звісно, існують особливі символи для ПОЧАТКУ та ЗАКІНЧЕННЯ повідомлення БІЛКОВОГО ЛАНЦЮГА, записаного тою самою чотирилітерною абеткою, що й білкові повідомлення. Між цими двома пунктуаційними позначками закодовані інструкції для створення одного білка. За бажанням, можна визначити окремий ген як послідовність нуклеотидів, що лежить між символом ПОЧАТКУ і КІНЦЯ та кодує один білковий ланцюг. Визначену таким чином одиницю запропонували називати словом цистрон, і дехто використовує його в парі зі словом ген. Але кросинговер не визнає кордонів між цистронами. Розриви можуть виникати і в самих цистронах, а не лише між ними. Це виглядає так, наче архітектурні плани були написані не на сторінках, а на 46-ти сувоях. Цистрони не мають сталої довжини. Єдина можливість визначити, де закінчується один цистрон і починається наступний, — це прочитати символи на сувої, знайшовши позначки КІНЦЯ і ПОЧАТКУ ПОВІДОМЛЕННЯ. Кросинговер виявляється в тому, що з відповідних батьківських та материнських сувоїв вирізаються і міняються місцями певні ділянки, не зважаючи на те, що на них написано.

У назві цієї книги слово «ген» означає не певний цистрон, а щось більш витончене. Моє визначення сподобається не всім, але загальновизнаної характеристики гена не існує. Навіть якби й була, жодне визначення не є непорушним. Ми можемо визначати те чи інше слово на власний розсуд, але за умови, що робитимемо це чітко й однозначно. Визначення, що його хочу навести я, належить Дж. К. Вільямсові^[10]. Ген визначається як будь-яка частина хромосомного матеріалу, що потенційно зберігається достатньою кількістю поколінь, щоби стати одиницею природного добору. В попередньому розділі ген називався реплікатором з високою точністю копіювання. Точність копіювання є синонімом довговічності у формі копій, і я називатиму це просто довговічністю. Така дефініція потребує певного обґрунтування.

Яким би не було визначення, ген має становити собою ділянку хромосоми. Річ лише в тім, наскільки вона велика — скільки сувою займає? Уявіть довільну послідовність сусідніх кодових літер на сувої. Назвімо цю послідовність генетичною одиницею. Це може бути послідовність лише з десяти літер всередині одного цистрона, з восьми цистронів, може починатися й закінчуватись у межах цистрона. Вона накладатиметься на інші генетичні одиниці, включатиме менші одиниці, а також формуватиме частину більшої одиниці. Неважливо, яка вона — довга або коротка, для цієї книги вона є тим, що ми називаємо генетичною одиницею. Це лише ділянка хромосоми, жодним чином фізично не відділена від решти хромосоми.

А тепер дещо важливе. Чим коротша генетична одиниця, тим довше — протягом поколінь — вона має шанси прожити. Зокрема, існує менша вірогідність бути розщепленою якимось кросинговером. Вважаймо, що вся хромосома в середньому зазнає одного кросинговеру при кожному утворенні сперматозоїда або яйцеклітини через мейотичний поділ, і цей кросинговер може відбуватися на будь-якій її ділянці. Якщо ми візьмемо дуже велику генетичну одиницю, скажімо, десь як половина довжини хромосоми, то існує 50-відсоткова вірогідність розщеплення цієї одиниці при кожному мейозі. Якщо ж генетична одиниця, що її ми маємо на увазі, складає лише один відсоток від довжини хромосоми, то можна вважати, що вона має лише 1-відсоткову вірогідність розщеплення під час будь-якого мейотичного поділу. Тобто, що очікуватимемо виживання цієї одиниці протягом великої кількості поколінь нащадків індивіда. Один цистрон, швидше за все, складає значно менше за один відсоток довжини хромосоми. Навіть від групи з кількох сусідніх цистронів варто сподіватися виживання протягом багатьох поколінь, перш ніж вона буде розщеплена кросинговером.